Citogenetika je granica genetike koja se bavi proučavanjem i analizom hromozoma u ćelijama. Ovaj naučni pravac je ključan za razumevanje genetskih bolesti, evolucije i razvoja. Citogenetičari analiziraju hromozome pod mikroskopom kako bi identifikovali abnormalnosti poput translokacija, delecija, duplikacija, i aneuploidija. Citogenetičke tehnike, kao što su kariotipiranje i fluorescentna in situ hibridizacija (FISH), koriste se za detekciju i mapiranje genetskih promena.
Citogenetika ima veliku primenu u prenatalnom testiranju, onkologiji i proučavanju razvojnih poremećaja. Analizom hromozoma, citogenetičari mogu identifikovati nasledne bolesti i mutacije koje dovode do raka. Ovaj pravac takođe doprinosi razumevanju mehanizama starenja i degenerativnih bolesti. Citogenetika se koristi u reproduktivnoj medicini, omogućavajući genetski skrining pre implantacije. Istraživanja u citogenetici doprinose razvoju novih terapija za genetske bolesti. Citogenetika igra važnu ulogu u biotehnologiji, omogućavajući genetsko inženjerstvo i modifikaciju.